Los tumores mesenquimales del tracto gastrointestinal (GIST) con anterioridad se denominaban
leiomiomas, leiomioblastomas, leiomiosarcomas y proliferaciones de origen neural. En
los últimos años se ha producido un considerable avance en
la comprensión de su histogénesis, biología y mecanismos
moleculares que han supuesto un considerable desarrollo para el diagnóstico, pronóstico y teranóstica..
Pueden afectar cualquier parte del TGI, pero se observan mas frecuentemente en estómago y duodeno. Con el advenimiento de la IHQ, se observó que las células neoplasicas no reaccionaban con anticuerpos de musculo liso, pero si lo hacian con el CD117. Todo ello planteó
una reconsideración de su histogénesis. Este perfil inmunohistoquímico de las células tumorales en el GIST es similar
a las llamadas células intersticiales de Cajal que juegan un
papel importante en el control del peristaltismo grastrointestinal.
CD117 (C-kit) es una glicoproteina de 45Kd que tiene actividad tirosin quinasa. Es el homólogo celular normal del producto del oncogén
vírico v-kit y pertenece a la subclase III de la familia de receptores tirosin quinasa. CD117 es un epítopo localizado en el dominio extracelular del receptor; el gen c-kit se localiza en el cromosoma 4 (4q11-12),
próximo al gen del receptor de crecimiento epidérmico
(EGFR) y también del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFR).
Recientemente se ha descrito la expresión de DOG1 hasta en un 98% de los casos, incluso aquellos CD117 negativos. Se expresa en tumores con mutación del gen KIT y los que tienen mutación de PDGFRA. positivo en algunos carcinomas, pero negativo en sarcomas que plantean diagnóstico diferencial con GIST. Puede resultar útil, por tanto, para diagnóstico en casos dudosos.
Se recomienda usar este marcador en las biopsias en donde morfológicamente se identifique una lesión de aspecto fusocelular, asociado a marcadores epiteliales.
Los criterios pronóstico siguen siendo el tamaño, la localización y el número de mitosis. Establecer si se trata de una lesión benigna o maligna puede ser difícil en una biopsia pequeña, excepto si el tumor es de muy alto grado. Muchos GIST malignos tienen áreas que parecen benignas, y por tanto, el muestreo puede suponer un problema. Puede ocurrir también que las áreas biopsiadas sean CD117 negativas mientras que otras partes del tumor sean positivas, lo cual conduciría a un error diagnóstico.
Presentamos este caso que se manifesto como una lesión Borman III, con marcadores epiteliales negativos: (CK7, 20, CDX2) En un segundo panel se ordenó CD117(foto)
